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Pelizaeus-Merzbacher disease in female carriers

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9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
Email

Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Ambulanz für Nephrologie

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele
Leukodystrophie
Hämophagozytose-Syndrom
Dystonie
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Hämophilie
Rett-Syndrom

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
Email

Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie

Alpha-1-antitrypsin deficiency
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Wilson-Krankheit
Genetic glomerular disease
Mikroangiopathie, thrombotische
STXBP1-related encephalopathy
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis

2

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
Email

Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Ataxien
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien

Ataxie, seltene
Dystonie
Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
Huntington-Krankheit
Amyotrophe Lateralsklerose
Demenz, genetisch bedingte
Seltene neurodegenerative Krankheit
Frontotemporale Demenz
Hereditäre spastische Paraplegie
Motoneuronkrankheit
Leukodystrophie
Bewegungsstörung, seltene
Spastische Ataxie

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2986621
07071 294046
Website
Email

Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Epilepsie Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Arthritis, idiopathische juvenile
Hämophilie A
Hämophilie B
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

Ovarioleukodystrophy
Aicardi-Goutières syndrome
Canavan disease
Metachromatic leukodystrophy
Alexander disease
Leukodystrophy
X-linked adrenoleukodystrophy
Pelizaeus-Merzbacher disease
Krabbe disease
CACH syndrome
Refsum disease
Cerebrotendinous xanthomatosis

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
Email

Leukodystrophy
Pelizaeus-Merzbacher disease
Refsum disease
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Cerebrotendinous xanthomatosis
Krabbe disease
CACH syndrome
Peroxisome biogenesis disorder
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Zellweger syndrome
Canavan disease
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Fucosidosis
Metachromatic leukodystrophy

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 4

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Ambulanz für Nephrologie

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele
Leukodystrophie
Hämophagozytose-Syndrom
Dystonie
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Hämophilie
Rett-Syndrom

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie

Alpha-1-antitrypsin deficiency
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Wilson-Krankheit
Genetic glomerular disease
Mikroangiopathie, thrombotische
STXBP1-related encephalopathy
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis

2

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
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Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Ataxien
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien

Ataxie, seltene
Dystonie
Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
Huntington-Krankheit
Amyotrophe Lateralsklerose
Demenz, genetisch bedingte
Seltene neurodegenerative Krankheit
Frontotemporale Demenz
Hereditäre spastische Paraplegie
Motoneuronkrankheit
Leukodystrophie
Bewegungsstörung, seltene
Spastische Ataxie

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2986621
07071 294046
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Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Epilepsie Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Arthritis, idiopathische juvenile
Hämophilie A
Hämophilie B
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien

Supportgroups 2

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
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Ovarioleukodystrophy
Aicardi-Goutières syndrome
Canavan disease
Metachromatic leukodystrophy
Alexander disease
Leukodystrophy
X-linked adrenoleukodystrophy
Pelizaeus-Merzbacher disease
Krabbe disease
CACH syndrome
Refsum disease
Cerebrotendinous xanthomatosis

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
Email

Leukodystrophy
Pelizaeus-Merzbacher disease
Refsum disease
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Cerebrotendinous xanthomatosis
Krabbe disease
CACH syndrome
Peroxisome biogenesis disorder
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Zellweger syndrome
Canavan disease
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Fucosidosis
Metachromatic leukodystrophy

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